הפרעות קשב וריכוז וגנטיקה

ההפרעות קשב וריכוז וגנטיקה האם יש קשר בין השניים? אם ידעתם שיש קשר בין הפרעות קשב וריכוז וגנטיקה? מחקר שבדק את הקשר, נמצא שישנן קבוצות גנים אשר קשורות להפרעות קשב וריכוז – זו עשויה להיות פריצת דרך בפיתוח דרכי טיפול. הפרעת קשב וריכוז ADD / ADHD נחשבת להפרעה שמושפעת במידה רבה מגנים, אך עד כה, גורמים גנטיים אלו לא נמצאו ע”י החוקרים.

הפרעות קשב וריכוז וגנטיקה

מחקר חדש אשר פורסם ב-Molecular Psychiatry מזהה מאות וריאציות של גנים שמופיעים בתדירות גבוהה יותר אצל ילדים בעלי הפרעות קשב וריכוז לעומת ילדים שאין להם תסמונת זו. רבים מגנים אלו הוכרו כבר בעבר כמשחקים תפקיד בתהליכי למידה, התנהגות, תפקוד מוחי והתפתחות עצבית אך לא נעשה עד אותו הרגע קשר ישיר בין הפרעות קשב וריכוז וגנטיקה. הכותבת הראשית של המחקר, ד”ר ג’וזפין אליה, פסיכיאטרית ומומחית להפרעות קשב וריכוז בבית החולים לילדים בפילדלפיה, אומרת שבגלל שהשינויים הגנטיים שנמצאו מעורבים בהתפתחות המערכת העצבית, יתכן ובסופו של דבר הם יאפשרו לחוקרים לפתח יכולת להתערבות מוקדמת אצל ילדים עם הפרעות קשב וריכוז. במחקר המדובר, נבדקו שינויים מבניים (מקטעים מסוימים שחסרים או מוכפלים) ב-DNA. מקטעים אלו, נמצאו לאחרונה כמשפיעים על הפרעות רבות, כולל אוטיזם וסכיזופרניה. לכל אחד יש מקטעים כאלו ב-DNA אך לא כל השינויים המבניים קורים באזורים שמשפיעים על התבטאות הגן. המחקר הנוכחי הוא הראשון שבודק את תפקידם של מקטעים אלו בהפרעות קשב וריכוז.

מה הקשר בין מבנה ה-DNA לשכיחותה של הפרעת הקשב?

כל מקטע DNA שכזה לבדו, הוא נדיר מאוד, אך כאשר יש מספר שינויים באזורים קריטיים ב-DNA, זה עלול להעלות את הסיכון להפרעה מסוימת. ד”ר פיטר ווייט, אחד ממובילי המחקר העוסק בגנטיקה מולקולרית, אמר כי כאשר החל המחקר, ב-2003, החוקרים ציפו למצוא קומץ גנים שמהווים גורם סיכון להפרעות קשב וריכוז. במקום זה, מצאו שיתכן ויש מאות גנים שמעורבים, אך אצל כל בן-אדם חלק אחר מגנים אלו עובר שינוי מבני. עם זאת, אם כל קבוצת הגנים הזאת פועלת באותה צורה, התוצאה תהיה זהה – הפרעות קשב וריכוז.

תופעה זו עלולה להסביר למה לילדים עם הפרעות קשב וריכוז יש סימפטומים מעט שונים אחד מהשני.

הפרעת קשב וריכוז היא ההפרעה הנוירו-פסיכיאטרית השכיחה ביותר אצל ילדים והיא מופיעה אצל כ-1 מכל 20 ילדים בעולם.

ההפרעה עלולה לכלול, בין היתר, היפראקטיביות, אימפולסיביות, חוסר קשב וליקויים ביכולות ארגוניות.

המקור להפרעה עדיין אינו ידוע בוודאות אך ממחקרים שנעשו על משפחות, נראה שיש מעורבות גדולה של תורשה.

פרטי המחקר

החוקרים לקחו דגימות DNA מקבוצת ילדים גדולה מאוד בבית החולים.

הם ניתחו 335 דגימות DNA של ילדים עם הפרעות קשב וריכוז ומשפחותיהם והשוו אותם ליותר מ-2,000 ילדים שאין להם את ההפרעה. נמצא שיש מספר דומה של מקטעים עם שינויים מבניים אצל שתי הקבוצות, אך התגלו דפוסים מסוימים שהם ייחודיים לאלו עם הפרעות הקשב. בין 222 המקטעים המורשים שנמצאו אצל משפחות בהם יש הפרעות קשב וריכוז, נמצא כי מספר רב מאוד של המקטעים מופיעים בגנים המזוהים עם הפרעות נוירו-התפתחותיות אחרות כגון אוטיזם, סכיזופרניה ותסמונת טורט. המקטעים שנמצאו אצל משפחות עם הפרעות קשב וריכוז גם גרמו לשינוי בגנים שחשובים לתפקודים פסיכולוגיים ונוירולוגיים כגון למידה, התנהגות, העברה סינפטית והתפתחות מערכת העצבים.

ד”ר ווייט אומר שהגישה בה הם נקטו במחקר הייתה של מערכות ביולוגיות.

הם שייכו גנים לקבוצות שיש להם תפקוד דומה ומצאו שהגנים שיש להם יותר סיכוי להיות משונים באנשים בעלי הפרעות קשב וריכוז ומשפחותיהם, הם גנים שמשפיעים על תפקודים שיש בהם הגיון מבחינה ביולוגית. לדוג’, נמצאו 4 מחיקות (deletions) של DNA בגן שלאחרונה קושר לתסמונת restless leg syndrome שזוהי סוג של הפרעת שינה שמופיעה בתדירות גבוהה אצל מבוגרים עם הפרעות קשב וריכוז. מחיקה נוספת, נמצאה בגן של קולטן לגלוטמט (מוליך עצבי, חלבון שמעביר סיגנלים במוח). בזמן שתרופות להפרעות קשב וריכוז פועלות בעיקר על המוליכים העצביים דופמין וסרוטונין, הממצא החדש הזה עלול להצביע על תפקיד חשוב שמשחק הגלוטמט, לפחות אצל חלק מבעלי הפרעות קשב וריכוז.

הקשר בין הפרעות קשב וריכוז וגנטיקה

ווייט אומר שככל שמתעמקים יותר בגנטיקה של הפרעה כל כך מורכבת כמו הפרעות קשב וריכוז, מוצאים יותר ויותר גנים שמעורבים ולעתים שייכים למשפחות גנים שונות אחת מהשנייה. מחקר של תפקוד הגנים השונים מאפשר זיהוי של מסלולים ביולוגיים שיתכן ומעורבים בהפרעה הנוירו-פסיכיאטרית הזו. החוקרים אומרים שחלק מהמסלולים הביולוגיים שמעורבים בהפרעות קשב וריכוז עלולים להיות שותפים גם בהפרעות נוירולוגיות אחרות.

באותו אופן, ישנה חפיפה כלשהי בין מקטעי הגנים שנמצאו אצל בעלי הפרעות קשב וריכוז ובין אלו שנמצאו באוטיזם, סכיזופרניה והפרעות נוירולוגיות אחרות. חפיפה זו, אינה מפתיעה מכיוון שלבעלי הפרעות קשב וריכוז, יש בהרבה מקרים גם הפרעה אחת או יותר מההפרעות הנ”ל. ככל שהחוקרים לומדים יותר על גנים ספציפיים שמעורבים בהפרעות נוירולוגיות אלו, כך התקווה גדלה שבעתיד, יוכלו למצוא תרופות המותאמות אישית לבן-אדם לפי הפרופיל הגנטי שלו כדי שהטיפול יהיה יותר ממוקד ויעיל.

המשך מחקר ודרכי טיפול

אליה וווייט מציינים כי יש עוד עבודה רבה לעשות לפני שיהיו ממצאים לגבי הפרעות קשב וריכוז שיובילו לפיתוח טיפול הולם ומדוייק אך הם מתקדמים בכיוון הנכון.

הידעת? אימון בשיטה נוירו-קוגניטיבית מסייע לנורמלזיציה של תפקוד האונה המצחית ומביא לשיפור והפחתת תסמיני הפרעת קשב וריכוז שהינה כאמור תסמונת גנטית.

>> חזרה לכל המאמרים

* Image courtesy of renjith Krishnanq Free DigitalPhotos